stichting CON
  • Home
  • Stichting
    • Missie en bestuursleden
    • WBTR Documenten
    • Samenwerkingen
    • Nuttige links
  • Cardiomyopathie
    • Ziektebeelden
    • Patiënten verhalen
    • Lotgenoten
  • Onderzoeken
    • Alle onderzoeken
    • Erfelijkheidsonderzoek
  • Nieuws
    • Blogs
    • Video’s & Vlogs
    • Patiëntendag 2023
  • Contact
    • Contact
    • Privacy Disclaimer
    • Engelstalige website
Doneren

PLN

HomeCardiomyopathie PLN
HARTSPIERZIEKTE

Phospholamban cardiomyopathie

Phospholamban cardiomyopathie (PLN, oftewel de c.40_42del genmutatie) is een erfelijke hartspierziekte waarbij ernstige hartritmestoornissen kunnen optreden. Deze hartafwijking kent 2 varianten: gendragers hebben of de vorm DCM (gedilateerde cardiomyopathie) of ACM (aritmogene cardiomyopathie).

ongeveer

600

jaar geleden is
de PLN genmutatie in
Friesland ontstaan

Mogelijke klachten bij PLN zijn:

blue check icon

Kortademigheid, verminderde conditie
en uithoudingsvermogen

blue check icon

Hartkloppingen en pijn op de borst

blue check icon

Hartritmestoornissen: ernstige ritmestoornissen kunnen soms leiden tot duizeligheid, wegrakingen en zelfs plotse hartdood

In de loop van het leven

De afwijking van de hartspier kan zich tijdens het leven langzaam ontwikkelen, meestal op volwassen leeftijd, maar ook soms vanaf de kinderleeftijd van 10 jaar. De klachten verschillen per gendrager: sommigen kunnen ernstige hartklachten (en op termijn hartfalen) ervaren terwijl anderen geen klachten krijgen. Bij klachten is het belangrijk om dit met de huisarts te bespreken zodat cardiologisch onderzoek plaatsvindt.

afgestemd op klachten

Mogelijke behandelingen

Medicijnen

Afhankelijk van de klachten kunnen medicijnen worden voorgeschreven.

ICD / Pacemaker

Bij kans op gevaarlijke hartritmestornissen wordt een ICD geïmplementeerd.

Hartoperatie

In zeer ernstige gevallen is een steunhart en/of harttransplantatie nodig.

Leefstijl

Bij PLN dienen intensieve piekinspanning en topsport te worden vermeden.

Cardiologisch onderzoek

DNA onderzoek

Echo

Een echo van het hart geeft een duidelijk beeld en geluid van de werking en vorm van de hartspier en hartkleppen.

01

MRI Scan

Het MRI onderzoek, waarbij radiogolven signalen (magnetisch) worden opgewekt, geeft een duidelijk beeld van het hart.

02

ECG

Bij een elektrocardiogram worden de elektrische signalen van de hartslagen goed geregistreerd en geanalyseerd.

03

• Ook een holteronderzoek en/of een inspannings-/fietstest kunnen onderdeel uitmaken van het cardiologisch onderzoek.

Maak het altijd bespreekbaar

Bij verschijnselen, klachten en als de aanleg voor de erfelijke hartziekte PLN bij andere familieleden is geconstateerd, is het altijd verstandig om dit met de huisarts te bespreken zodat mogelijk aanvullend cardiologisch onderzoek kan worden gedaan.

Deel deze pagina:
footer logo tree
phone icon
SCHRIJF JE IN voor

onze nieuwsbrieven

location pin icon
Neem CONTACT op

voor hulp, steun & vragen

Onze Stichting

Stichting Cardiomyopathie Onderzoek Nederland is vooral bestemd voor gendragers, hun naasten en zorgprofessionals.

Facebook-f Youtube Twitter Linkedin Instagram

Cardiomyopathie

  • Ziektebeelden
  • Lotgenoten
  • Patiënten verhalen
  • Blogs
  • Vlogs & podcasts

Onderzoek

  • Onderzoeken
  • Erfelijkheidsonderzoek
  • Samenwerkingen
  • Blogs
  • Video’s & vlogs

Nederland

  • Onze Stichting
  • Contact
  • Nuttige links
  • Facebookgroep
  • YouTube kanaal

© 2023  •  Stichting Cardiomyopathie Onderzoek Nederland  •  Alle rechten voorbehouden  •  Powered by Brandsparency Studio