HARTSPIERZIEKTE
Phospholamban cardiomyopathie
ongeveer
Mogelijke klachten bij PLN zijn:
Kortademigheid, verminderde conditie
en uithoudingsvermogen
Hartkloppingen en pijn op de borst
Hartritmestoornissen: ernstige ritmestoornissen kunnen soms leiden tot duizeligheid, wegrakingen en zelfs plotse hartdood
In de loop van het leven
De afwijking van de hartspier kan zich tijdens het leven langzaam ontwikkelen, meestal op volwassen leeftijd, maar ook soms vanaf de kinderleeftijd van 10 jaar. De klachten verschillen per gendrager: sommigen kunnen ernstige hartklachten (en op termijn hartfalen) ervaren terwijl anderen geen klachten krijgen. Bij klachten is het belangrijk om dit met de huisarts te bespreken zodat cardiologisch onderzoek plaatsvindt.
afgestemd op klachten
Mogelijke behandelingen
Medicijnen
Afhankelijk van de klachten kunnen medicijnen worden voorgeschreven.
ICD / Pacemaker
Bij kans op gevaarlijke hartritmestornissen wordt een ICD geïmplementeerd.
Hartoperatie
In zeer ernstige gevallen is een steunhart en/of harttransplantatie nodig.
Leefstijl
Bij PLN dienen intensieve piekinspanning en topsport te worden vermeden.
Cardiologisch onderzoek
Echo
Een echo van het hart geeft een duidelijk beeld en geluid van de werking en vorm van de hartspier en hartkleppen.
01
MRI Scan
Het MRI onderzoek, waarbij radiogolven signalen (magnetisch) worden opgewekt, geeft een duidelijk beeld van het hart.
02
ECG
Bij een elektrocardiogram worden de elektrische signalen van de hartslagen goed geregistreerd en geanalyseerd.
03
• Ook een holteronderzoek en/of een inspannings-/fietstest kunnen onderdeel uitmaken van het cardiologisch onderzoek.
