Nieuw onderzoek: hoe verandert de stofwisseling in het hart van patiënten
met obstructieve hypertrofe cardiomyopathie (oHCM)?
Hypertrofe cardiomyopathie ( HCM ) wordt in veel patiënten veroorzaakt door erfelijke aanleg. Echter, HCM kan ook ontstaan zonder dat hier een genetische oorzaak gevonden wordt.
Obstructieve HCM (oHCM) komt vaker voor bij patiënten in wie geen bekende genetische oorzaak wordt gevonden. Omdat een erfelijke oorzaak niet aangetoond is in deze groep patiënten, onderzoeken wij welke factoren wél veranderd zijn, en of er een verschil is tussen oHCM patiënten met en zonder bewezen erfelijke aanleg.
Essentiële stofwisseling
HCM kan dus verschillende oorzaken hebben, die hoogstwaarschijnlijk ook op verschillende manieren resulteren in het ontstaan en verergeren van de ziekte. Wetenschappers in het team van prof. J. van der Velden hebben hier in een internationale samenwerking onderzoek naar gedaan.
De vraag was of de stofwisseling, die essentieel is voor het goed functioneren van het hart, op een andere manier verandert in patiënten met en zonder bewezen erfelijke oorzaak? Om dit te onderzoeken is hartweefsel van een groot aantal patiënten onderzocht dat verkregen is bij operaties IN het hart van oHCM patiënten*. In dit weefsel hebben de onderzoekers heel veel stofwisselingsproducten gemeten.
Drastiche verschillen...
Hieruit bleek dat patiënten met een aangetoonde erfelijke aanleg drastische verschillen hadden in de hoeveelheid van bepaalde stofwisselingsproducten. Dit hangt samen met de mate waarin het hart is aangedaan. De belangrijkste bevinding was dat de hoeveelheden van moleculaire bouwstenen, bijvoorbeeld voor DNA en eiwitten, toenamen bij bewezen erfelijke vormen van HCM, en afnamen bij patiënten zonder bewezen erfelijke oorzaak.
Dit soort informatie is cruciaal voor het ontwikkelen van therapie die specifiek is voor HCM patiënten mét een zonder aangetoonde erfelijke aanleg voor HCM.
Wat betekent deze verrassende uitkomst?
Op dit moment betekent dit geen verandering of doorbraak voor de behandeling. Het is goed te beseffen dat wetenschappelijk onderzoek veel onthult, maar zulke verschillende uitkomsten tussen patiëntengroepen roepen juist nieuwe vragen op.
Dit vraagt om verklaringen hoe dit kan ontstaan? Dat kost tijd omdat je niet alleen meer kijkt naar de HCM vorm, maar ook nog eens naar de ontwikkeling van HCM waardoor moleculaire veranderingen ontstaan. Dat maakt het nog meer complex.
Stap voor stap verder...
Is dan de behandeling op dit moment anders voor HCM patiënten mét en zonder aangetoonde erfelijke aanleg? Het antwoord is: nee, op dit moment nog niet.
De reden is dat het klinische, diverse beeld tot nu gelijk opliep voor groepen mét en zonder bewezen erfelijke aanleg. Zelfs weten we dat we een nieuwe soort medicatie, de myosineremmers, kunnen ingrijpen op celniveau, op de plek waar het misgaat binnen de hartspier. Dit middel werkt zowel bij oHCM mensen met als zonder bewezen erfelijke aanleg. Bij een aantal mensen werkt ook deze nieuwe medicatie niet… hoe dat komt wordt op dit moment onderzocht.
En zo komen we stapje voor stapje weliswaar verder, maar er blijven nieuwe uitdagingen.
* Een zogenaamde myectomie is een operatie waarbij binnenin het hartweefsel wordt weggesneden of geschaafd om te zorgen dat de bloedstroom onbelemmerd omhoog geknepen kan worden bij elke hartslag naar de grote lichaamsslagader aorta.
Related Posts
Nieuwe zebravissen methoden
Zebravissen helpen bij het opsporen en begrijpen van nieuwe ziektegenen door Dr. J. Verhagen (Erasmus MC) In het Double Dose Consortium werken onderzoekers met verschillende achtergronden samen om beter...
Cardiale myosineremmers voor HCM
De entree van de cardiale myosineremmers voor HCM Hypertrofe cardiomyopathie ( HCM ) betekent letterlijk: een verdikte hartspierziekte. Waar gaat het nou eigenlijk om bij HCM? Het hart is een holle...
Economische impact van cardiomyopathieën
Een systematisch literatuuronderzoek vaneconomische evaluaties en ziektekosten studies van erfelijke cardiomyopathieën Erfelijke cardiomyopathieën kunnen een enorme impact hebben...