Patiëntendag • 26 november 2022
Een succesvolle dag!
Veel aanwezigen namen deel aan de Lab-tours waarbij jonge (arts-)onderzoekers de patiënten hun werk in Real Life konden laten zien. De jonge talentvolle PhD studenten Sila Algül en Floor van den Dolder maakten voor deze dag een poster om hun onderzoek aan de patiënten uit te leggen. Voorafgaande aan de patiëntendag deelden mensen al schriftelijk vragen in welke die dag door de sprekers zo goed mogelijk beantwoord werden.
De middag ging plenair van start met een woord van welkom door Prof. dr. J. van der Velden, Hoofd van de afdeling Fysiologie bij het Amsterdam UMC en coördinator van het Double Dose Consortium, waarna sportcardioloog dr. H. Jorstad van het Amsterdam UMC zijn presentatie gaf. Daarbij stond centraal: sporten kan, de vraag is “hoe”?
In het geval van HCM en DCM zijn er specifieke overwegingen om mee te nemen in het besluit welke sport het beste bij de individuele patiënt past. Iedere patiënt met een aangeboren of genetische hartaandoening die wenst te sporten maar niet weet wat verantwoord is en wat wel of juist niet mogelijk is, kan altijd terecht bij een multidisciplinair Sportcardiologie team waarbij persoonlijk advies wordt gegeven. Meer informatie hierover staat in de presentatie, evenals het emailadres waar mensen inlichtingen kunnen inwinnen.
Klinisch geneticus dr. A. Baas lichtte in haar presentatie toe welke genen er getest kunnen worden, wat de uitkomsten ervan kunnen zijn en welke beperkingen en nadelen er kleven aan DNA-onderzoek. Het stukje erfelijkheid en verzekeringen biedt veel praktische en nuttige informatie. Zij gaf het stokje daarna over aan dr. M. Dalinghaus, werkzaam als kindercardioloog bij het Erasmus MC in Rotterdam.
Zeldzame hartspierziekten
Een hartspierziekte op kinderleeftijd behoort tot de categorie zeldzaam en in die categorie is DCM het meest voorkomend. De prognose van DCM bij zeer jonge kinderen is niet gunstig en de belangrijkste reden voor harttransplantatie bij kinderen. In het geval van HCM bij baby’s is er een slechte prognose maar bij presentatie van HCM bij oudere kinderen is de prognose relatief gunstig.
Vervolgens splitste de groep aanwezigen zich in een sessie voor HCM patiënten en een sessie speciaal voor DCM patiënten.
Parallelsessie HCM
Cardiologe dr. M. Michels van het Erasmus MC presenteerde de laatste stand van zaken op het gebied van medicamenteuze behandelingen voor HCM patiënten waarbij gebruik wordt gemaakt van “myosine inhibitoren”. Er lopen momenteel 4 trials waarbij de nieuwe medicatie (Mavacamten en Aficamten) worden getest. Deze trials zijn terug te vinden in de presentatie van dr. Michels.
Arts-onderzoeker B. van Driel gaf tijdens de patiëntendag een update van de ENERGY-trial. Eind februari (2023) zal de laatste deelnemer aan de ENERGY-trial gezien zijn, waarna de data-analyse zal plaatsvinden. De uitkomsten van de ENERGY-trial zullen te zijner tijd op de website gedeeld worden.
Parallelsessie DCM
Gedurende de DCM sessie legde Prof. dr. S. Heymans, hoofd van de afdeling Cardiologie bij het Maastricht UMC+ uit hoe het cardio-immuno genetisch team Maastricht werkt. In zijn presentatie ging hij in op de oorzaken van de gedilateerde cardiomyopathie, de huidige behandeling en de toekomstige behandeling(en), zoals gentherapie en het vervangen van het foute gen middels Crispr-CAS.
Aios klinische Genetica Assistant Prof. dr. J. Verdonschot, collega van S. Heymans, lichtte in zijn presentatie de gen-specifieke behandelingsmogelijkheden toe m.b.t. LMNA therapie (ARRY-371979), de TTN en MYH7 therapie (Danicamtiv) en de allernieuwste behandeling voor DCM in het algemeen (MitoQ) welke in 2023 in Londen van start zal gaan.
Alle presentaties (PDF) van de Key sprekers op een rij...
Prof. dr. J. van der Velden, Amsterdam UMC
Welkomstwoord en uitleg over het Double Dosis Consortium
Dr. H. Jorstad, Amsterdam UMC
Sporten met DCM en HCM
Dr. A. Baas, UMC Utrecht
Genetica DCM en HCM
Dr. M. Dalinghaus, Erasmus MC
Kinderen & cardiomyopathie
Prof. dr. S. Heymans, Maastricht UMC+
Parallelsessie DCM • Huidige en nieuwe medicatie DCM
Dr. J. Verdonschot, Maastricht UMC+
Parallelsessie DCM • Resultaten recent DCM onderzoek
Dr. M. Michels, Erasmus MC
Parallelsessie HCM • Huidige en nieuwe medicatie HCM
Drs. B. van Driel, Amsterdam UMC
Parallelsessie HCM • Update en voortgang van ENERGY Trial
Gedurende de hele dag werden er levendige dialogen gevoerd als gevolg van de vele vragen van de bezoekers. Als organisatiecomité kijken we samen met de artsen en onderzoekers terug op een succesvolle dag.
Wij hopen graag in de komende jaren nog veel van deze dagen en/of middagen te organiseren!
Related Posts
Economische impact van cardiomyopathieën
Een systematisch literatuuronderzoek vaneconomische evaluaties en ziektekosten studies van erfelijke cardiomyopathieën Erfelijke cardiomyopathieën kunnen een enorme impact hebben...
