Cardiomyopathie
door een verstoord metabolisme
Cardiomyopathie komt voor in verschillende vormen, en kan verschillende oorzaken hebben. Soms zijn de structurele eiwitten van het hart, de “bouwstenen”, niet goed gevormd waardoor het hart niet goed samentrekt. In andere gevallen is er iets mis met het metabolisme, de “stofwisseling”.
Energiebron voor het lichaam
Een voorbeeld hiervan zijn de zogenaamde “lang-keten vetzuuroxidatiestoornissen”. Mensen met deze stoornis kunnen vetten niet goed afbreken, vetten die juist heel belangrijk zijn als energiebron voor het lichaam, bijvoorbeeld bij het sporten of tijdens een infectie. De lang-keten vetzuuroxidatiestoornissen worden veroorzaakt door veranderingen in het DNA (mutaties), die kunnen voorkomen in verschillende eiwitten die in cellen betrokken zijn bij de vetafbraak.
Stofwisselingsziekte VLCADD
De ziektebeelden, die daardoor veroorzaakt worden, zijn dan ook vaak vernoemd naar de eiwitten die erbij betrokken zijn. Zo is VLCAD Deficiëntie één van de meest voorkomende vormen in Nederland. Er is een grote variatie in het beloop van de ziekte VLCAD Deficiëntie. Sommige mensen met VLCADD krijgen cardiomyopathie, maar in veel gevallen ook ernstige spierverval. Daarnaast kunnen pasgeborenen met VLCADD ernstige complicaties oplopen als ze een infectie krijgen, waardoor ze hersenbeschadiging kunnen krijgen of komen te overlijden.
Pasgeborenen met VLCADD
Lang-keten vetten worden in onze lichaamscellen omgezet in energie. Mensen met een lang-keten vetzuuroxidatiestoornis hebben door een erfelijke verandering in het DNA (mutatie) een beperkte capaciteit om vetten af te breken. Dit leidt tot minder energie, en ook tot een ophoping van de tussenproducten, zoals de “acylcarnitines”.
Een belangrijke stof
Acylcarnitine is een belangrijke stof. Bij een defect in het carnitinetransport ontbreekt een eiwit dat carnitine in de cel kan brengen, met als gevolg dat vetzuren niet kunnen worden afgebroken om energie te produceren.
Hielprikscreening bij baby's
Om die reden is VLCAD Deficiëntie één van de ziekten die sinds 2007 via de hielprik wordt opgespoord: als de aandoening bij een pasgeborene via de hielprik wordt gevonden, dan kan in een deel van de gevallen door middel van een dieet worden voorkomen dat deze kinderen ernstige complicaties doormaken. Helaas kunnen wij nog niet voorkomen dat mensen op latere leeftijd alsnog klachten ontwikkelen, zoals cardiomyopathie en spierzwakte.
Dankzij de hielprik wordt
de VLCAD Deficiëntie
bij gemiddeld 3 kinderen
per jaar vastgesteld.
• PROPER Therapie
Onderzoek naar het ontstaan van klachten bij hartspierziekten is dan ook nog altijd cruciaal.
Binnen het PROPER Therapie project gebruiken wij stamcellen om hier meer inzicht in te krijgen: deze stamcellen maken we uit huidcellen van een patiënt. De stamcellen kunnen we vervolgens in het laboratorium omzetten naar hart- of spiercellen. Deze hart- en spiercellen geven een unieke mogelijkheid om onderzoek te doen naar de oorzaken van ziektebeelden, en ook het testen van nieuwe behandelmethodes.
