Wel of niet zich laten testen
Waarom is erfelijkheidsonderzoek belangrijk als een genetische hartziekte in een familie voorkomt?
Bij (de aanleg voor) een erfelijke hartziekte binnen een familie is de kans 50% dat deze hartziekte wordt doorgegeven aan de kinderen.
Erfelijke hartziekten en hartritmestoornissen kunnen leiden tot hartfalen of plotseling overlijden. Zonder behandeling lopen deze ziekten vaak dodelijk af. Maar als mensen niet weten dat een ziekte in hun familie voorkomt, laten zij zich nooit testen. En als iemand de aanleg heeft, betekent het niet automatisch dat deze gendrager ook hartklachten krijgt en ziek zal worden.
bij ongeveer
alleen
Patiënt aan het woord
Onrust in de familie...
Bij de moeder van Janet is bekend dat zij belast is met de HCM hartspierziekte: zij is gendrager maar zonder klachten. Nu is deze erfelijke hartziekte ook bij Janet vastgesteld…
Ik heb zelf een aangeboren hartaandoening en mijn broers en zussen zijn gevraagd om aan het familieonderzoek mee te doen, maar alleen één broer en één zus zijn hiertoe bereid. De anderen willen het liever niet en dat respecteer ik, maar het zorgt wel voor onrust binnen onze familie.
Janet
HCM patiënt
Dragerschap weten
Geen simpel besluit
Als jij een hartziekte hebt en je als eerste laat testen, dan weet de rest van de familie precies hoe de boosdoener heet, en wat de consequenties kunnen zijn. Dus het besluit om te testen is niet alleen voor jou, maar ook om je andere familieleden te helpen.
Maar als je geen klachten hebt, moet je je dan laten testen? In het belang van de familie en je (toekomstige) kinderen… jazeker! Ook in je eigen belang? Gedeeltelijk wel: het kan natuurlijk ook heel erg “meevallen”, want deze kans is 50%!
Dankzij DNA-onderzoek...
Over erfelijkheidsonderzoek zijn veel voorbeelden van lotgenoten. Suzanne, Marion en Patricia delen hiernaast hun eigen verhaal… misschien helpt dit jou of jouw naasten om een weloverwogen keuze te maken.
“Als jij en/of familieleden een bepaalde fout in het DNA hebben, zijn de bekende risicofactoren voor hartziekten nog belangrijker: niet roken, zorgen voor een goede bloeddruk, regelmatig bewegen en geen overgewicht… verkleinen de kans op ernstige gevolgen aanzienlijk.
Mijn advies
Als iemand in je familie ernstige hartproblemen krijgt voordat hij/zij 50 jaar is, denk dan altijd aan de mogelijkheid dat een erfelijk foutje (DNA) in de familie zit. Bespreek het in alle gevallen met je (huis)arts”.
“Daarom is het belangrijk als meer mensen op tijd weten of ze mogelijk een erfelijke aanleg hebben voor hartziekten, zodat we hartproblemen bij hen kunnen voorkomen”.
