Toen ik 18 was, kreeg mijn vader zijn diagnose, HCM, in Rotterdam. De hele familie kreeg een brief van het Erasmus, maar niemand wilde naar het hart laten kijken, behalve ik.
Ik kreeg een vectorcardiogram, men zag niets, er waren nog geen echo’s. Mijn vader stierf plotseling, 10 jaar later. ICD’s waren nog experimenteel. Dat was verschrikkelijk. Dat hij niet geleden heeft, was de enige schrale troost. Weer tien jaar later, toen ik 38 was, kreeg ik de diagnose HCM door toeval.
Op kantoor werden ECG’s aangeboden in het kader van een screening voor iedereen. DNA diagnostiek begon te komen, mijn cardioloog in Zwolle wist niets van HCM. “Ik kan je naar Groningen sturen voor erfelijkheidsonderzoek”, zei hij. Ik vroeg waarom. Hij haalde zijn schouders op. Ik schreef mijn familie zelf aan om te zeggen dat er toch wel iets mis was in de familie en een enkeling ging zelf naar een cardioloog. Mijn cardioloog schreef jaarlijks een brief aan mijn huisarts dat ik helemaal OK was en vertelde me dat mijn HCM niets voorstelde.
Ik voelde niets...
Ik leefde onbezorgd verder totdat ik 20 jaar later atriumfibrilleren kreeg en belandde in het Haagse Westeinde ziekenhuis, waar ze me drie dagen aan de monitor hielden. Een spoed hartkatheterisatie toonde aan dat alles mooi doorstroomde en ik had dus geen giga infarct gehad, maar ze zeiden: “Uw hart is echt heel slecht, het beweegt te weinig, we vinden het boeiend en bieden u een MRI aan”.
Ik kon het niet geloven… dan was ik jaren in Zwolle voor de gek gehouden? Ik vluchtte na mijn spoedopname terug naar Zwolle, waar mijn cardioloog net vertrokken was en kreeg een arts-assistent die zei: “Uw echo’s waren al twee jaar slecht hoor. U heeft “gewoon hartfalen”, we kunnen weinig voor u doen”… Den Haag had dus gelijk gehad? Maar ik voelde niks. In Zwolle kreeg ik geen ervaren cardioloog te spreken en ik meldde me aan in Utrecht. Tijdens de wachttijd werd ik gebeld door Zwolle, door een cardioloog, die zei: “U moet onmiddellijk een ICD”. Dat heb ik daar nog laten doen, maar liet de intake in Utrecht wel doorgaan omdat in Zwolle niemand iets had met HCM. In Utrecht zeiden ze: “Uw HCM is helemaal niet meer te zien hoor. Het ziet er flinterdun uit en we weten niet hoe dit kan”.
Toen kreeg ik erfelijkheidsonderzoek en jawel... ik had een klasse 5 HCM mutatie.
Wat een opluchting!
Zwaar verlittekend
Ik ging ook nog naar één van de bekendste HCM artsen van Europa in Florence en die zei: “Uw HCM is verwaarloosd en uit de hand gelopen en daardoor is uw hart nu zwaar verlittekend. Het komt niet algemeen voor maar helaas vaak genoeg, dat is een uitgebluste HCM”. De wanden verdunnen en het hart verslapt, dan zie je de verdikkingen alleen nog als je weet waar je moet kijken. In Utrecht was men daar blij mee, ze zeiden ervan geleerd te hebben.
Mijn hele familie kreeg een brief van de cardiogenetica in Utrecht en velen lieten bloed prikken. Dat was opeens heel simpel omdat onze familiemutatie nu via mij een naam en een nummer had gekregen, dan hebben ze hem snel te pakken.
Helaas hadden een neef en een nicht de mutatie ook. En een paar van hun kinderen ook. Drie moeten nog worden getest en ze worden wel cardiologisch gevolgd al. Twee mutatiedragers, dertigers, hebben jonge kinderen, nog niet getest.
Ik ben heel blij dat onze mutatie nu bekend is en gevolgd wordt. Ik had heel erg gehoopt dat niemand verder drager zou zijn, maar statistisch was die kans niet groot.
