Veranderingen in hartspiercellen
Het samenwerkingsverband “Double Dose” wil aan het licht brengen hoe genetische mutaties leiden tot veranderingen in hartspiercellen waardoor hartspierziekte (cardiomyopathie) ontstaat.
De samenwerking wordt geleid door prof. Jolanda van der Velden en prof. Rudolf de Boer. Er zijn experts bij betrokken uit diverse disciplines: wetenschappelijk onderzoekers, cardiogenetici en cardiologen voor volwassenen en kinderen.
Genetische mutaties
De mutaties, die zorgen voor fouten in de bouw van het hart, veroorzaken cardiomyopathie, oftewel een abnormale hartspier. Doordat de genetische mutatie erfelijk is, kunnen deze mutaties diverse familieleden treffen en dat kan al op jonge leeftijd tot problemen leiden. Erfelijke hartspierziekten zijn een belasting voor de samenleving op diverse manieren: hoe eerder de ziekteveroorzakers ontdekt worden, hoe eerder kan worden ingegrepen om de schade te beperken maar vooral ook om schade te voorkomen.
Belasting van het hart
Erfelijke hartspierziekten worden gekenmerkt door grote verschillen in presentatie. Het hebben van een dergelijke mutatie zegt niets over het beloop. Wel heeft onderzoek aan het licht gebracht dat deze mutaties leiden tot belasting van het hart… dat wordt “metabole stress” genoemd. Dit wordt versterkt door bijkomende belasting zoals overgewicht: dat verergert het ziektebeeld. Double Dose gaat ervan uit dat extra belasting de centrale oorzaak is van vroeg of laat slecht functioneren van het hart. Deze belasting aanpakken is de kern van het probleem aanpakken.
Zuurstoftekort in spiercellen
Door gegevens uit ziekenhuizen, bloed, weefsel en wetenschappelijke modellen te gebruiken wordt aangetoond hoe zwaarlijvigheid en spierzwelling leiden tot zuurstoftekort in spiercellen en slecht functionerend hartspierweefsel in mutatiedragers. Ook wordt aan het licht gebracht hoe de mutaties de spiercellen zelf beïnvloeden.
Het metabole proces in de cellen wordt verstoord en ontstaan er mankementen in het samentrekken en ontspannen, en een verstoorde communicatie met de andere cellen in het hart.
De kracht van biobanken en
geordende gegevens van patiënten
Het gebruik maken van gegevens van patiënten en de uitkomsten van het onderzoek leiden tot betere zorg van cardiomyopathie patiënten.
De kosteneffectiviteit van de huidige zorg wordt in beeld gebracht vanuit het perspectief van de patiënten en de maatschappij.
Klinische Trials
De bevindingen over de processen in de hartspiercellen worden gebruikt voor “klinische trials” met medicatie gericht op het reduceren van spanning in de cellen. Double Dose heeft een grote biodatabank met lichaamsmateriaal van veel cardiomyopathie patiënten. Hierdoor ontstaat inzicht in wat er in de cellen gebeurt nog voordat de ziekte zich ontwikkelt en nadat de diagnose is gesteld.
Het Double Dose onderzoek wordt gefinancierd door de Nederlandse Hartstichting en door de Stichting Hartedroom.
