Cardiale Amyloïdose:
een zeldzame veroorzaker van hartfalen
In Nederland lopen mensen rond die Cardiale Amyloïdose hebben, maar het niet weten. Is dat een probleem? Ja, want de ziekte zorgt bij hen onopgemerkt voor hartfalen waardoor het niet mogelijk is de oorzaak te behandelen. Daarom is het van levensbelang dat zij er alsnog achter komen dat ze Cardiale Amyloïdose hebben.
Podcast Dr. v.d. Zwaag
Presentatie dr. Michels
Een erfelijke hartaandoening
Amyloïdose is een verzamelnaam voor ziektes die schade veroorzaken aan verschillende organen. Als amyloïdose het hart aantast, dan spreek je van het ziektebeeld Cardiale Amyloïdose.
Mensen met deze ziekte krijgen vroeg of laat hartfalen. Ze ervaren klachten zoals vermoeidheid, kortademigheid en vochtophoping.
Cardiale Amyloïdose kan ook een aantal andere klachten veroorzaken. Dat zijn klachten die typerend zijn voor deze aandoening. Daarom zijn ze waardevol voor het herkennen ervan.
Foutieve eiwitten
Als er sprake is van amyloïdose, dan kan het lichaam niet goed meer omgaan met een bepaald type eiwit. Normaal gesproken worden eiwitten op een specifieke manier opgevouwen, zodat ze hun werk kunnen doen. Dat gebeurt niet bij amyloïdose: het opvouwen van deze eiwitten gaat verkeerd. Ze verliezen niet alleen hun functie, maar beschadigen ook organen.
Hoe gebeurt dat? In het kort: de slecht gevouwen eiwitten klonteren samen en verzamelen zich daarna op plekken in het lichaam waar ze niet thuishoren. Bijvoorbeeld tussen de cellen van spieren, de lever of de nieren. De samengeklonterde eiwitten zitten zodanig in de weg dat de functie van deze weefsels en organen verslechtert.
De zeldzame aandoening Cardiale Amyloïdose richt zich vooral op het hart.
Het gevolg is hartfalen waarbij een verdikte, verstijfde hartspier minder goed kan pompen.
Daardoor krijgt het hart steeds meer moeite om het lichaam van voldoende bloed te voorzien.
Het belang van een vroege diagnose
Waarom is het essentieel om er zo snel mogelijk achter te komen of hartfalen wordt veroorzaakt door Cardiale Amyloïdose?
Een vroege diagnose betekent: er op tijd bij zijn met de juiste behandeling. De aandoening is niet te genezen met medicijnen, maar die kunnen het ziekteproces wel vertragen of stabiliseren. Dat wil zeggen, de aandoening wordt minder snel erger. En dat brengt perspectief.
Daar staat tegenover dat een late of gemiste diagnose voor een slechter vooruitzicht zorgt. De patiënt gaat snel achteruit zonder de passende behandeling, omdat de aan elkaar geklitte eiwitten zich blijven ophopen in het hart en daar onomkeerbare schade veroorzaken.
De klachten die passen bij Cardiale Amyloïdose:
Voordat een behandeling mogelijk is, moet de cardioloog eerst weten wat er precies aan de hand is. Met andere woorden: eerst is een diagnose nodig. En de cardioloog kan dat beter doen als patiënten hun klachten helder en concreet verwoorden.
Er zijn een aantal klachten die in het bijzonder horen bij Cardiale Amyloïdose:
Tintelend of pijnlijk gevoel in handen en vingers
(oftewel Carpaal Tunnel Syndroom)
Pijn of gevoelloosheid in de onderrug en benen door vernauwing van de onderste wervelkolom
(oftewel Wervelkanaal Stenose)
Verminderd of tintelend gevoel in de voeten en tenen (oftewel Perifere Neuropathie)
Maak het altijd bespreekbaar
Het kan zijn dat je één van de bovengenoemde symptomen herkent, zoals bijvoorbeeld Carpaal Tunnel Syndroom… overweeg dan om dit met je cardioloog te bespreken. Deze kan je eventueel doorverwijzen naar het Expertisecentrum voor Amyloïdose van het UMC Groningen of UMC Utrecht.
Related Posts
Geen vertrouwen meer in mijn lichaam
Als jong kind was ik mij er al van bewust dat mijn moeder anders dan andere moeders was. Mijn moeder was vaak moe, deed niet mee aan tikkertje of voetballen en als we gingen winkelen, stond ze heel vaak in...
